El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de esta enfermedad rara que afecta, desde su nacimiento, a una de cada 5.000 personas en Europa. En este artículo, la investigadora de la CEU UCH Ana Reula explica las claves para abordar eficazmente esta patología.
La Fibrosis Quística (FQ), cuyo Día Mundial se conmemora el 8 de este mes, es una enfermedad rara que padecen, desde su nacimiento, una de cada 5.000 personas en Europa. Se trata de una enfermedad crónica grave, de origen genético, cuyos síntomas suelen aparecer desde el principio de la vida, afectando sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo.
En la actualidad, el cribado neonatal de la FQ mediante la conocida “prueba del talón” permite diagnosticar a los pacientes antes de que presenten manifestaciones clínicas, e iniciar un tratamiento precoz. Y en España, tras este diagnóstico, el seguimiento del paciente se realiza en una de las unidades de referencia, de acuerdo con las guías internacionales de la enfermedad.
Sin embargo, a pesar de estos avances, es necesario reflexionar en torno a los numerosos obstáculos -y desafíos- que plantea el abordaje de la FQ y otras enfermedades raras.
En primer lugar, es incuestionable que las unidades de referencia garantizan una atención de calidad, segura y eficiente a unos pacientes que, por sus características, precisan de cuidados muy especializados y multidisciplinares (muchas veces incluyen cuidados de Medicina, Enfermería y Fisioterapia). Pero para poder prestar esta atención especial, los casos a tratar se concentran en un número reducido de centros. Dicho de otro modo: lo que implica una ventaja a la hora del diagnóstico y pronóstico del paciente con una enfermedad rara, puede suponer una dificultad a nivel logístico, ya que obliga a desplazarse a muchos pacientes hacia las unidades de referencia, que muchas veces están lejos de su domicilio.
‘Lograr más visibilidad facilita conseguir financiación para investigación, rehabilitación y tratamiento’
Dra. Ana Reula, investigadora en enfermedades raras respiratorias, profesora de Medicina y Enfermería de la Universidad CEU Cardenal Herrera de Castellón
Respecto al programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud, se ha demostrado clave para el diagnóstico precoz y, por tanto, determinante para el pronóstico y la calidad de vida de un paciente con una enfermedad rara. Pero también es importante reflexionar sobre las desigualdades a nivel nacional en este tipo de pruebas. Aunque es uno de los principales programas preventivo-asistenciales de la Salud Pública, el Informe de Evaluación publicado por el Ministerio de Sanidad refleja las grandes diferencias en número de enfermedades incluidas en él en función de la comunidad autónoma. Así, en el último informe oficial, de 2019, la región de Murcia detecta un total de 39 enfermedades, seguida por Andalucía y Galicia, con 34 y 30 respectivamente. Por el contrario, las comunidades autónomas que se sitúan a la cola de España en el cribado neonatal son la Comunidad Valenciana, Asturias, Islas Canarias y Baleares, que solo detectan las 7 enfermedades que forman parte de la cartera común básica.
Impulsar la investigación
Para concluir, volvemos al origen: la ciencia. Hoy en día hay descritas cerca de 8.000 enfermedades raras (las que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 según la Organización Mundial de la Salud). Precisamente esta baja prevalencia, y su consiguiente falta de rentabilidad para la industria farmacéutica, conlleva que se destinen muy pocos recursos a investigar a estas patologías. Y por eso es especialmente relevante la colaboración internacional para promover la investigación.
Otro modo de fomentar la necesaria investigación es el asociacionismo. Es vital que los pacientes con una enfermedad rara creen asociaciones de pacientes para alzar su voz. Lograr más visibilidad facilita conseguir financiación para investigación, rehabilitación y tratamientos y, además, incrementa las probabilidades de que los grupos de investigación se interesen en el estudio de estas patologías.
