Francisca Castellano, coordinatrice du projet, et María Isabel Marí, professeures au Département des Sciences de l’Éducation du CEU UCH, dirigent cette étude nationale sur les difficultés d’apprentissage des enfants atteints de ce type de maladies rares
Les professeures du Département des Sciences de l’Éducation de l’Université CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) de CastellónFrancisca Castellano et María Isabel Marí ont présenté les résultats préliminaires de l’étude « Marière Grise » lors de la Journée internationale du syndrome de Noonan et autres RASopathies. Accompagnée de neuropsychologues, psychologues, psychopédagogues et autres experts de différentes communautés autonomes, Francisca Castellano, du CEU UCH, est la chercheuse principale de ce projet visant à effectuer des évaluations neuropsychologiques parmi les enfants et adolescents atteints de RASopathies, dans le but de concevoir des stratégies éducatives adaptées à leurs besoins spécifiques.
Comme l’explique la professeure de la CEU UCH Francisca Castellano, « les RASopathies sont des maladies d’origine génétique qui se caractérisent par une mutation des gènes qui codifient les protéines RAS. Cette mutation affecte le développement des fonctions cognitives supérieures, parmi lesquelles les processus d’apprentissage. Les enfants atteints d’une RASopathie présentent de plus certaines caractéristiques phénotypiques telle qu’une petite taille, les paupières tombantes, les oreilles basses, des problèmes d’alimentation, des cardiopathies, etc. Le projet Matière Grise, qui favorise la recherche neuropsychologique dans le domaine des RASopathies, nous a permis d’obtenir les premiers résultats, que nous avons présentés lors de la journée nationale des experts dans ce type de maladies rares ».
Résultats du fonctionnement cognitif
Les professeures du CEU UCH soulignent que les enfants et adolescents ayant participé à la première partie de la recherche du projet Matière Grise, lancée en 2020 dans la Communauté Valencienne, aux Asturies et à Madrid, présentent un fonctionnement cognitif classé de moyen-bas à moyen. Ont également été détectés des déficits au niveau neuropsychologique, socio-émotionnel et comportemental, comme le sont les déficits de fonctionnement exécutif, l’affectation du développement du langage, les problèmes dans l’apprentissage, tant de la lecture que de l’écriture ou des mathématiques, et un fonctionnement socio-émotionnel peu efficace, avec une cognition sociale et un profil sensoriel atypiques. Cette étude révèle que ces enfants et adolescents atteints de RASopathies présentent un risque plus élevé de troubles du neurodéveloppement tels que les TDAH ou TSA.
