Para promover la investigación en el ámbito de estas patologías de baja prevalencia, son claves la visibilidad y la colaboración internacional, tal y como explica en este artículo la Dra. Ana Reula -investigadora en enfermedades raras respiratorias y profesora de Medicina y Enfermería de la Universidad CEU Cardenal Herrera en Castellón- con motivo de la próxima celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Febrero es un mes particular, ya que cada 4 años, cuando es bisiesto, tiene un día más, el 29. La “rareza” de esta fecha es el motivo por el que se escogió, de forma simbólica, para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Una enfermedad rara (ER) es, según la Organización Mundial de la Salud, aquella que presenta una baja prevalencia en la población. Concretamente, la que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, hay más de 300 millones de personas en el mundo afectadas por una ER, y más de 7.000 enfermedades raras descritas hasta el momento.
‘A causa de la baja frecuencia de individuos afectados por cada una de estas enfermedades y del elevado número de enfermedades raras que existen, hay un gran desconocimiento de estas patologías en el ámbito sanitario ‘
Diagnóstico: limitado y tardío
A causa de la baja frecuencia de individuos afectados por cada una de estas enfermedades y del elevado número de enfermedades raras que existen, hay un gran desconocimiento de estas patologías en el ámbito sanitario que provoca un infradiagnóstico muy importante. Es decir: muchos pacientes afectados por una determinada enfermedad no llegan a diagnosticarse, y eso implica que la estimación de la prevalencia de la enfermedad no sea real. Y, además, la elevada complejidad de estas enfermedades y el desconocimiento en torno a ellas conllevan mucho retraso en el diagnóstico de los pacientes.
Tanto el infradiagnóstico como el retraso en el diagnóstico de una ER provocan una gran angustia y desesperación en pacientes y familiares, que necesitan saber qué les está pasando y cuál es la manera de afrontarlo y abordarlo.
‘Tanto el infradiagnóstico como el retraso en el diagnóstico de una ER provocan una gran angustia y desesperación en pacientes y familiares’
Investigación: visibilidad + internacionalización
Lograr visibilidad es fundamental para conseguir financiación para investigaciones, tratamientos, rehabilitación y mejoras en la calidad de vida de los pacientes con ER.
Y para ello es clave el asociacionismo, que permite visibilizar cada patología por separado y también tener fuerza como colectivo. Con esta intención, además de las asociaciones de pacientes de cada enfermedad rara, nació FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, que engloba asociaciones de diferentes ER, así como de pacientes que no tienen un diagnóstico. Su misión es la defensa de los derechos de los pacientes este tipo de patologías, así como la búsqueda de un diagnóstico y de estrategias que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
Además, si los recursos son importantes siempre para investigar cualquier patología, en el caso de las ER lo son de un modo especial. Y es que estamos hablando de enfermedades de afectación multisistémica, que requieren una atención muy especializada y multidisciplinar. Precisamente esta complejidad, junto al desconocimiento en torno a las ER por parte del colectivo sanitario, ha hecho necesario que se creen unidades de referencia nacionales para garantizar una atención de calidad de los pacientes. Estos centros tienen la ventaja de que cuentan con personal multidisciplinar experto en la enfermedad (Medicina, Enfermería, Fisioterapia), pero, sin embargo, a causa de su distribución geográfica, obligan a desplazarse a las familias.
Junto a la necesaria visibilidad para conseguir financiación, otra de las claves para promover la investigación en este ámbito pasa por la colaboración internacional.
Para cualquier estudio científico en torno a enfermedades es necesario tener un número suficiente de pacientes para que los resultados sean concluyentes, lo que supone un ambicioso desafío en el ámbito de las ER, que puede afrontarse, precisamente, desde la cooperación entre investigadores procedentes de diferentes países.
