• El Dr. Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Dra. Mariló Edo del Hospital La Fe y Cuca Paulo de la Asociación de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes autoinflamatorios, han participado en la mesa redonda “Investigando lo diferente. Retos para todos”
  • La actividad se enmarca en las sesiones previas del 16 Congreso Internacional de Estudiantes: “Ciencia con Conciencia: hacia una sociedad sin barreras”, que se celebra en la Universidad CEU Cardenal Herrera

Presentar la labor que desarrollan científicos y asociaciones de pacientes para promover la investigación de las enfermedades poco frecuentes, ha sido el principal objetivo de la mesa redonda “Investigando lo diferente. Retos para todos” que se ha desarrollado en la Universidad CEU Cardenal Herrera, en el marco de las actividades previas al 16 Congreso Internacional de Estudiantes.

El Dr. Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha participado en este encuentro con estudiantes de la CEU UCH, junto a la Dra. Mariló Edo, farmacéutica hospitalaria del Hospital La Fe y Cuca Paulo de la Asociación de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes autoinflamatorios.

La necesidad de un “Plan Nacional de Medicina Genómica”

El director científico del CIBERER ha puesto en valor la labor desarrollada por los 700 investigadores que se dedican en nuestro país a las enfermedades poco frecuentes. Lapunzina ha destacado que estos grupos de investigación han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras, en los últimos ocho años, además el CIBERER ha tenido gran protagonismo en el desarrollo de los llamados medicamentos huérfanos, participando en las 15 designaciones de medicamentos y patrocinando 8 de ellas.

El Dr. Pablo Lapunzina ha señalado los importantes avances tanto en terapias como en diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes en nuestro país, un avance en el que ha tenido especial relevancia el trabajo conjunto de los investigadores con las asociaciones de pacientes.

Sin embargo, ha reconocido que queda mucho por hacer y ha reivindicado el desarrollo de un “Plan Nacional de Medicina Genómica” que contribuya a favorecer los objetivos de diagnóstico temprano y prevención de las enfermedades poco frecuentes en nuestro país.

Por su parte, Mariló Edo, miembro del grupo OrpharSEFH (Enfermedades raras y medicamentos huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria) , ha presentado una panorámica de los llamados medicamentos huérfanos en nuestro país. La especialista ha recordado que, a pesar de las dificultades, el papel de los farmacéuticos “es acercar la solución terapéutica al paciente, de una manera sostenible”, y ha recordado las diferentes alternativas en las que trabajan desde La Fe para atender a todos los pacientes.

La Dra. Edo ha coincidido en señalar el camino importante que todavía está por recorrer, y la necesaria colaboración entre investigadores y asociaciones de pacientes en el avance de la investigación sobre estas enfermedades.

“Investigar en enfermedades poco frecuentes nos enriquece a todos”, ha subrayado Cuca Paulo de la Asociación de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes autoinflamatorios.

La ponente ha animado a los estudiantes a apostar por esta línea de investigación desde sus diferentes titulaciones, “ya que la investigación en enfermedades raras debe hacerse de manera transversal”.

«Investigar lo poco frecuente es apasionante, nos permite innovar, agudiza la creatividad, nos enriquece como personas y enriquece a la sociedad”

“Ciencia con Conciencia: hacia una sociedad sin barreras”,

La mesa redonda “Investigando lo diferente. Retos para todos” forma parte de las actividades paralelas del 16 Congreso Internacional de Estudiantes, que se celebra esta semana en la Universidad CEU Cardenal Herrera, con el lema “Ciencia con Conciencia: hacia una sociedad sin barreras”.

Estas sesiones previas al congreso científico ponen el foco en la diversidad como fuente de nuevos caminos de investigación y desarrollo, y se iniciaron el lunes con la ponencia de la periodista y productora Patty Bonet “¿Lo ves? Comunicar la diferencia para la inclusión social”.

En el marco de estas actividades, el director y productor de cine Miguel Ángel Font hablará hoy en la CEU UCH de “Xmile, el cine a través de los cinco sentidos”. Por la tarde, la mesa redonda “Deporte inclusivo. Deporte para todos” permitirá a los estudiantes de la CEU UCH conocer la experiencia de Aderes, el club deportivo de Burjassot que inspiró la película Campeones, y del equipo A Contracorrent Esport Adaptat.