Un reportaje de Laura Carrasco
El síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad rara que afecta a poco más de 200 personas en España.
Beatriz, una niña valenciana de 13 años padece el síndrome Phelan-McDermid. Su historia no solo habla de una rara enfermedad genética, sino de cómo una madre convierte el miedo en fuerza para seguir adelante. A Bea, su madre, le dijeron desde el primer diagnóstico que su hija no iba a poder hablar ni andar, ya que en ese momento los casos que se detectaban de Phelan-McDermid eran los más graves. Pero, afortunadamente, la evolución de Beatriz resultó ser positiva y ella camina e intenta ser lo más independiente posible, aunque tenga supervisión a todas horas.
Al cumplir nueve meses de su nacimiento, su madre comenzó a percibir indicios que activaban las primeras alarmas. «No se sentaba, no recogía cosas, no manipulaba… pero al ser mi primera hija, desconocía lo que era normal y lo que no», comenta la madre. Después de una primera consulta a la pediatra que recomendó «esperar un poco más», su instinto materno y la orientación de su tía médica la condujeron al área de Atención Temprana. Y fue ahí donde la psicóloga le indicó que su preocupación iba más allá del retraso motor. En esa etapa, Beatriz no demostraba interés por los objetos ni por el ambiente, algo típico en los bebés.
“Nos dijeron que no iba a hablar ni a andar… Yo recuerdo un dolor en el pecho… fue devastador”
Las pruebas genéticas corroboraron el diagnóstico: Síndrome de Phelan-McDermid. Una enfermedad poco frecuente y sin tratamiento para su cura que viene causada por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Una enfermedad que se caracteriza por hipotonía neonatal, un retraso global en el desarrollo, crecimiento normal acelerado, falta o grave demora en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores. “Nos dijeron que no iba a hablar ni a andar… Yo recuerdo un dolor en el pecho… fue devastador” cuenta Bea. Pese a la incertidumbre, la familia no esperó hasta obtener el diagnóstico para iniciar las terapias. Empezó así un proceso de estimulación temprana para la niña que ha resultado crucial en su evolución.
Impacto positivo del deporte
Pese a haber coincidido con muchos terapeutas, actualmente Beatriz adopta un enfoque terapéutico centrado en la familia y los ambientes naturales. En vez de ir a una sala tradicional para trabajar con puzles, las sesiones se llevan a cabo en el hogar, en la escuela o incluso durante sus entrenamientos de triatlón. «La terapeuta se ajusta a nuestras rutinas cotidianas y nos asiste para que todo funcione en el ambiente real de la niña», describe su madre.
Este tipo de intervención, más situacional y personalizada, aspira a que la niña se desempeñe de manera autónoma en su rutina diaria. «Por ejemplo, sabíamos que Beatriz tenía la capacidad de vestirse por sí misma, pero no lo hacía. No por falta de habilidad, sino porque, sin percatarnos, nosotros aprovechábamos esa oportunidad por comodidad o por escasez de tiempo”. La terapeuta les sugirió un plan de acción para tratar esa circunstancia desde casa: directrices claras, constancia y mucha paciencia. «Ella llega, te orienta, y después eres tú el encargado de realizar todo el trabajo el resto del tiempo», narra. Un compromiso diario que requiere la participación de la familia, pero que también proporciona resultados duraderos.
Ese apoyo terapéutico también ha facilitado la exploración de nuevas vías de aprendizaje y crecimiento para Beatriz. Una de las mayores sorpresas en su avance ha sido el impacto positivo del deporte, en particular el triatlón. Su madre recuerda entre risas las primeras veces durante las prácticas: «Ella iba a su bola, corría donde le daba la gana, y si cogía la bici, no frenaba hasta que casi chocaba contra la pared». El tiempo, los entrenadores pacientes y la constancia derivaron en un cambio importante. Esta actividad le ayudó a seguir circuitos, obedecer a indicaciones sencillas, reforzar la motricidad gruesa y a mejorar su atención y coordinación.
Una de las últimas medidas para promover esa independencia ha sido la incorporación de un perro de agua a su vida. A pesar de que inicialmente le resultó complicado compartir protagonismo, hoy en día el perro se ha transformado en un compañero de rutinas y obligaciones. Ella se ocupa de cuidarlo y sacarlo. Además, contribuye a que su hermana disponga de su propio lugar para estudiar y estar tranquila.
Puertas que se abren con insistencia
Escolarizar a Beatriz no fue fácil. Su madre rememora con claridad cómo el sistema parecía cerrar puertas antes de explorar posibilidades. «Al llegar a su escuela, nos realizaron una evaluación en inspección educativa y nos proporcionaron un informe que sugería un centro de educación especial», señala. No obstante, rápidamente se percataron de que la situación resultaba más complicada de lo que parecía.
En su primer colegio, la ausencia de comunicación entre los docentes y las familias, junto con actitudes de la escuela durante la pandemia, acabaron por demostrar que ese ambiente no era el más apropiado para su crecimiento. «El tutor afirmaba que no podía forzar a los estudiantes a conectarse», rememora su madre con frustración. «Lo que le debería de dar vergüenza es cobrar a fin de mes», le señaló al director.
«Beatriz sigue un currículo adaptado (ACIS) que incluye contenidos personalizados que se adaptan a su nivel y Participa en todas las disciplinas, desde matemáticas y lengua hasta la educación física, música e inglés»
Por otro lado, fue justo en medio del confinamiento cuando apareció la posibilidad de ingresar a un colegio concertado que habían considerado previamente sin éxito debido a la escasez de plazas. «No sé seguro qué pasó, pero logramos ingresar, y el cambio ha sido brutal», afirma con alivio. Desde aquel momento, Beatriz ha logrado adaptarse adecuadamente, disfruta de su tiempo con sus compañeros y se siente acogida en un ambiente que, pese a tener menos recursos, compensa con compromiso y afecto.
Educación a medida y en equipo
El aterrizaje de Beatriz en el Colegio Sagrado Corazón de Godella supuso un pequeño reto. “Llegó en segundo de primaria. Le costó un poco adaptarse porque molestaba a sus compañeros y quería trabajar de forma individual”, recuerda la tutora. No obstante, con el transcurso del tiempo y la colaboración constante entre la escuela y la familia, la transformación fue evidente.
Pese a las limitaciones comunicativas características, Beatriz ha conseguido abrirse camino en la clase. Se expresa verbalmente dentro de su vocabulario habitual y, cuando lo necesita, utiliza su comunicador digital, un instrumento que emplea principalmente para prever circunstancias, aclarar lo que ha realizado durante el fin de semana o pedir ayuda. «En ocasiones, le resulta complicado usarlo ya que percibe que no lo requiere, pero cuando lo encuentra útil, lo valora y lo defiende como algo propio», aclaran desde el Departamento de Audición y Lenguaje.
Beatriz sigue un currículo adaptado (ACIS) que incluye contenidos personalizados que se adaptan a su nivel. Participa en todas las disciplinas, desde matemáticas y lengua hasta la educación física, música e inglés. Pero, más allá de lo académico, la integración social de Beatriz representa uno de los éxitos más relevantes. Hoy en día, se encuentra completamente integrada en el aula ordinaria, la necesidad de estar asignada a un aula particular. “Socialmente es una más. Sus compañeros la cuidan, la ayudan y, muchas veces, alcanzan más que los propios adultos», indica la profesora con una sonrisa. No obstante, el vínculo entre el colegio y la familia es constante, una comunicación bidireccional donde ambas partes colaboran. «Si en casa quieren mejorar alguna habilidad específica, como la expresión emocional, nosotros la potenciamos desde el aula. Y viceversa», detalla la tutora.
Más allá del aula, de los tratamientos o de los informes médicos, hay un sitio donde las familias que conviven con el síndrome no necesitan justificar el comportamiento de sus hijos: La Asociación Phelan-McDermid, establecida en 2013 por padres y madres decididos a convertir la soledad inicial en comunidad. “Yo me paso la vida justificando las conductas de mi hija. No tienes que explicar por qué tu hija está en la puerta del ascensor apretando y viendo como se abre y se cierra la puerta” argumenta la madre de Beatriz.
«Gracias a la Asociación Phelan-McDermid las familias se sienten más apoyadas y en comunidad»
A pesar del apoyo de las familias, institucionalmente, la sensación de que deben estar “llamando a la puerta” prevalece. A pesar de que, en algunas comunidades, como la Valenciana, se otorgan subvenciones a terapias específicas, en otras como Madrid, Galicia o Cataluña, las familias todavía deben cubrir esos gastos de su bolsillo. Y el acceso a un diagnóstico precoz, de profesionales o de recursos adecuados continúa siendo irregular.
Pese a ser una entidad joven, en 2016 la Asociación obtuvo la declaración de utilidad pública, reconociendo su función crucial en la vida de numerosas familias. Además de su propia organización, la asociación mantiene vínculos con otras entidades como FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), que reúne a varias asociaciones de enfermedades raras. Con ellos han colaborado en actividades, terapias en grupo y programas de visibilización que contribuyen a incorporar realidades que a menudo son ignoradas en la agenda pública.
