D.Quiñonero/V.Malea /G.Marqués / 2º Periodismo
El Aprendizaje y Servicio (ApS) es una herramienta docente para el desarrollo de proyectos educativos solidarios. Desde las asignaturas los alumnos realizan proyectos que cubren una necesidad real de una comunidad. El ApS es eficaz para optimizar la calidad del aprendizaje académico y para formar personas socialmente responsables.
La Universidad Santo Tomás de Concepción (Chile) ha invitado a la CEU-UCH a exponer los cuatro proyectos en su congreso internacional. A través del FREE DESIGN BANK, el profesor de diseño Manuel Bañó y sus estudiantes realizan diseños gratuitos y libres de derechos para pequeños productores de países del Sur. “Colaborar aprendiendo”, impulsado por los profesores Rosario García y José Martínez, consiste en que estudiantes de los Grados de Audiovisual y de Publicidad y Relaciones Públicas graben un spot gratuito para asociaciones que carecen de presupuesto. Los alumnos del Grado de Odontología, supervisados por la profesora Arlinda Luzi, realizan tratamientos dentales a colectivos desfavorecidos. Para “Visibilizar las Enfermedades Raras” los estudiantes de Periodismo han hecho reportajes sobre dichas dolencias poco conocidas por la sociedad.
De esa forma recuerdan aquello que siempre se dice, que la incertidumbre es un estado que angustia. ¿Qué le parecería llegar a una consulta médica y que el doctor le diga que no tiene nada para curarle? Este es el problema al que se enfrentan cada día los profesionales que trabajan con pacientes con enfermedades raras. “Doctor estoy enfermo y ningún médico es capaz de decirme lo que tengo. Ningún fármaco me quita el dolor y me dicen que no hay nada que puedan hacer, que no hay ningún medicamento para mí”. Probablemente sea esto lo que piensan las personas que padecen enfermedades poco frecuentes como Encarna Cruz, que lleva 22 años sufriendo una enfermad rara. “El sentimiento de soledad es enorme, tienes incertidumbre y miedo”.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nació en 1999 para ser “la voz de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias. Trabajamos para defender, proteger y promover los derechos de los más de 3 millones de personas con ER en España”, señalan.
Una enfermedad se considera rara cuando la padece a un número limitado de personas, en concreto cuando se dan 5 casos entre 10.000. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras distintas que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Debido a la escasa población que las padece, el proceso de diagnóstico es muy lento y complejo, hay poca investigación y no existe cura. Estos tres son los pilares de la reivindicación de quienes padecen ER y de sus familiares.
Diagnóstico
“Es muy difícil establecer un diagnóstico tanto clínico como genético. El 80% de las enfermedades minoritarias son genéticas y en España no existe la genética clínica ni médica”, afirma el doctor José María Millán, biólogo especializado en genética. Entre cinco y diez años es el tiempo que se tarda en diagnosticar una enfermedad rara. Este problema se debe, según Millán, al desconocimiento de los médicos causado, a su vez, por la falta de formación. La especialización es otro problema ya que estas enfermedades afectan a distintos órganos del cuerpo humano por lo que es importante que haya genetistas clínicos que vean el cuadro clínico general. Son enfermedades singulares y no existe un protocolo que ayude a los facultativos. “Es importante que el médico sepa que está ante una enfermedad minoritaria. Suele pasar que la sintomatología de estas enfermedades es muy difusa y se confunde con una enfermedad más común, lo que puede producir un diagnóstico erróneo que conduce a tratamientos inadecuados”, explica Almudena Amaya, delegada de FEDER en la Comunidad Valenciana. Es lo que se denomina el laberinto del pre-diagnóstico.
Es complejo determinar qué enfermedad se padece, ya que, además de ser enfermedades poco frecuentes, no hay contacto inmediato y fluido entre los distintos especialistas.
Una vez los médicos reúnen las pruebas, observan que no pueden dar un diagnóstico final porque falta información. Entonces el diagnóstico clínico se envía a la unidad de genética, donde será tratado el paciente. Allí le realizan pruebas para comprobar si padece problemas genéticos. Esto no diagnostica cuál es la afección. Interviene aquí la acción de los investigadores, los pacientes pasan de ser tratados por médicos a ser llevados por investigadores especializados en genética.
La causa de que los pacientes sean tratados por investigadores se debe a que aún no se estudia genética médica en las Universidades de Medicina. Sin embargo, algunas universidades han incluido en su plan de estudios para el curso 2015-16 una asignatura optativa sobre enfermedades raras. Otra dificultad médica es que no hay una especialidad en Medicina que reúna un grupo de genetistas clínicos que engloben el cuadro clínico general, es decir, que relacionen los distintos síntomas y diagnósticos específicos de cada paciente y faciliten así un resultado más rápido. Ahí entra en juego el diagnóstico genético que, en ocasiones, es un proceso muy largo y costoso que puede llevar de cinco a diez años.
Tratamiento
Pese a que haya un diagnóstico final y un tratamiento, el paciente puede ser reacio a éste. Es habitual que necesite ayuda sicológica para asimilar la enfermedad. También sus familiares. No hay una cura, pero hay tratamientos que mejoran la esperanza de vida del paciente. “Cuanto antes se diagnostique, antes se puede intervenir”, afirman los expertos. También se están creando centros encargados de acoger a pacientes en las distintas comunidades autónomas donde haya especialistas sobre su caso. Estos son los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Hay incluso los talleres de respiro familiar, que ayudan a las familias a descansar de los duros procesos a los que tiene que someterse el paciente y otros talleres para que los pacientes puedan comprender su patología.
Investigación
“Normalmente la investigación no es atractiva para las compañías farmaceúticas porque hacer un medicamente específico para una enfermedad rara no es rentable”, sostiene Millán. “En muchos casos la investigación la inicia una pequeña empresa farmacéutica y si funciona, una gran empresa la compra y continúa con la investigación”, añade. Las empresas farmacéuticas nunca han investigado sobre algunas enfermedades poco frecuentes, no les sale rentable . “Sería difícil que recuperaran los miles de euros que representa poner en marcha una investigación así, por eso lo descartan”, sentencia.
Ayudas económicas
La delegada de FEDER en la Comundad Valenciana afirma que hay ayudas pero que no son suficientes. El 80% de las personas con una enfermedad minoritaria en nuestro país se han sentido discriminadas alguna vez, según datos de FEDER. Un diagnóstico más rápido y certero, un tratamiento que, aunque no cure, mejore la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades y recursos económicos públicos y privados para una investigación que, aunque nunca sea económicamente rentable, permita dar herramientas a los médicos para que puedan reconocer, diagnosticar y tratar esas enfermedades son las principales reivindicaciones de quienes las padecen.
“Ya sé lo que tienes: el síndrome de Ehlers Danlos”
No rendirse. “Nada es imposible”. Ese es el lema de Noah, una joven luchadora de 16 años que desde los 8 padece el síndrome de Ehlers Danlos. La vida entre hospitales, médicos y pruebas no impiden que esta estudiante de 1º de bachillerato renuncie a sus sueños. Cinco cicatrices son el orgulloso recuerdo de superación. Dejando atrás el síndrome de Wilkie y de Cascanueces, Noah se convirtió en la única persona en España en padecer estas tres enfermedades de forma conjunta.
Todo empezó hace siete años. Noah vivía en constante lucha con sus articulaciones, sus huesos sufrían esguinces y luxaciones de manera sistemática. En su primera visita al traumatólogo le anunciaron su enfermedad: el síndrome de Ehlers Danlos.
Siendo una adolescente, Noah ya ha sobrevivido a cuatro operaciones en el aparato digestivo y a una reconstrucción en la mano. Ha vencido dos de las tres enfermedades raras que le diagnosticaron. Pero el Ehlers Danlos es para ella un compañero de viaje con el que debe aprender a convivir.
La enfermedad tiene síntomas muy diferentes y no hay ningún tratamiento concreto. “He perdido más de 30 kilos en unos años”, señala la joven. Los enfermos de Ehler Danlos no digieren bien la comida y hacen la digestión de forma muy lenta, Noah no podía comer y la alimentaban le llegaba a través del cuello. Sufre trastornos en la alimentación, uno de los principales síntomas del síndrome de Wilkie. En su vida diaria no puede comer casi nada, si se pasa, vomita. Noah lleva quistes en el ovario, en la rodilla y en la mano. En el día a día se cansa mucho y no puede llevar el ritmo normal de una adolescente de 16 años. Su piel cicatriza muy mal y se le abren las cicatrices de las operaciones. “No puedo tener hijos. Llevo cuatro operaciones en la tripa y un embarazo para mí sería una bomba”, afirmaba la joven.
Ehler Danlos
Más de 9.000 personas en España padecen el Síndrome de Ehlers Danlos.
El Ehlers Danlos es un trastorno hereditario. Se caracteriza por articulaciones extremadamente sueltas, piel “hiperelástica” que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan muy fácilmente. La media de enfermos es uno de cada tres mil. Los síntomas son muy variados. Afecta mayoritariamente a las articulaciones, pero también tienen mayor riesgo de ruptura de órganos o vasos sanguíneos, lo que supondría una muerte súbita.
La joven señaló que no se siente “rara,” ni peor ni mejor que nadie. Para ella cada cicatriz de su cuerpo es una señal de superación, y gracias a ellas dice estar viva. “Lo último que quiero es dejar de vivir por miedo a lo que le pueda pasar”.
Hacer visible lo desconocido
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) designó a la Universidad Cardenal Herrera CEU como sede para OBSER en 2015, el Observatorio sobre estas enfermedades en España.
Durante este año, la universidad se hace cargo de la dirección de las actividades de OBSER, el Grupo de Investigación en Discapacidad y Comunicación (GIDYC) de la CEU-UCH, que dirige el profesor Josep Solves Almela, del Departamento de Comunicación e Información Periodística de esta Universidad.
El profesor ha señalado las diferentes líneas de actuación en las que el grupo está inmerso en estos momentos. “Para 2015 tenemos tres proyectos que se materializarán en tres informes. Por una parte dos informes semestrales sobre como las enfermedades raras se tratan en los medios de comunicación. En segundo lugar vamos a hacer un informe del discurso político sobre las enfermedades raras. Es decir, vamos a actualizar la información que tenemos sobre qué políticas se están implantando en España (sociales, laborales, educativas) qué propuestas legislativas hay, y cuántas de ellas se están realmente llevando a cabo, y en tercer lugar, vamos a hacer un informe sobre el SIO, (Servicio de Información y Orientación) de FEDER, que es telefónico, y a él pueden llamar los pacientes, médicos y familiares de pacientes para obtener información cuando empiezan a tener los primeros síntomas”.
Movimiento Perro Verde
Este año, además, el Grado en Publicidad y Relaciones Públicas de la Universidad CEU Cardenal Herrera, en el marco de las acciones conmemorativas de su XXV Aniversario, impulsó con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Confederación de Empresarios del Comercio Valenciano (CECOVAL) y el Corte Inglés, una gran campaña de comunicación. ‘El Movimiento Perro Verde’ se puso en marcha para visibilizar los tres millones de personas que padecen enfermedades raras. Javier Mariscal realizó un diseño especial de perro verde para esta campaña.
