Especializada en la investigación de la discinesia ciliar primaria (DCP), la profesora del Departamento de Ciencias Biomédicas de la CEU UCH en Castellón ha colaborado con 30 expertos en este estudio para mejorar el seguimiento clínico de los pacientes con esta enfermedad rara
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un patrón de movilidad anormal de los cilios móviles y los flagelos, que provoca un deterioro del aclarado mucociliar, causando infecciones recurrentes e inflamación persistente de las vías respiratorias. En lactantes y niños, esta patología causa rinitis y tos productiva durante todo el año, con infecciones bacterianas frecuentes o crónicas de las vías respiratorias inferiores. La otitis media crónica es también habitual, en ocasiones con pérdida auditiva temporal o permanente y trastornos del desarrollo del habla. La mayoría de los afectados presenta además sinusitis recurrente.
Entre los expertos que investigan esta patología poco frecuente se encuentra la investigadora de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) de Castellón Ana Reula Martín, que ha participado en un estudio de colaboración internacional pionero, enfocado a mejorar el seguimiento clínico de los pacientes con esta enfermedad rara respiratoria. La profesora de la Facultad de Ciencias de la Salud de la CEU UCH ha colaborado en esta macroinvestigación, publicada en la revista científica Clinical and Experimental Otorhinolaryngology, con investigadores de Suiza, Francia, Bélgica, Reino Unido, Noruega, Turquía, Países Bajos, Alemania y España. Junto a la española Ana Reula, profesora del Departamento de Ciencias Biomédicas de la CEU UCH, han participado también en este estudio internacional sobre DCP investigadores del Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica y del Departamento de Otorrinolaringología del Hospital La Fe de Valencia.
“Contar con un número suficiente de pacientes es esencial para que los resultados de los estudios científicos sean concluyentes, pero en las enfermedades raras esto solo es posible desde la cooperación internacional entre investigadores”
Ana Reula, investigadora del Departamento de Ciencias Biomédicas de la CEU UCH en Castellón.
Colaboración internacional, para reunir casos
En este estudio internacional se han evaluado las correlaciones entre los síntomas que reportaron los pacientes en las consultas -o sus padres, en el caso de los menores de 14 años- con las mediciones objetivas de los síntomas practicadas por los especialistas según las pautas de la Sociedad Respiratoria Europea. Según explica la profesora de la CEU UCH, Ana Reula, “la mayoría de los síntomas sinonasales y otológicos en la DCP son inespecíficos, por lo que los pacientes pueden acostumbrarse a vivir con ellos o no considerarlos molestos, lo que lleva a una subnotificación de estos síntomas durante las consultas clínicas. Además, las pruebas objetivas practicadas por sus otorrinolaringólogos pueden no identificar completamente la carga real de esta enfermedad en la vida diaria de estas personas. Todo ello conduce a un diagnóstico limitado y tardío”.
La profesora de la CEU UCH Ana Reula destaca la importancia de la colaboración internacional en la investigación de enfermedades raras, como la DCP: “Para cualquier estudio científico es necesario tener un número suficiente de pacientes para que los resultados sean concluyentes, lo que supone un importante desafío en el ámbito de las enfermedades raras, que solo puede afrontarse desde la cooperación entre investigadores procedentes de diferentes países”.
La profesora de la CEU UCH acaba de publicar también nuevos hallazgos sobre la influencia del estrés oxidativo en esta enfermedad, junto a investigadores del Hospital Clínico y del Hospital La Fe de Valencia, en la revista científica Antioxidants
Influencia del estrés oxidativo en la DCP
La profesora Ana Reula ha liderado además una reciente investigación para evaluar el grado de estrés oxidativo en células epiteliales nasales en personas con DCP, que acaba de publicarse en la revista Antioxidants. Según explica la investigadora de la CEU UCH, “aunque estudios previos han indicado niveles elevados de estrés oxidativo en el condensado de aliento exhalado de pacientes pediátricos con discinesia ciliar primaria, la evaluación del estrés oxidativo dentro del tejido respiratorio afectado no se había explorado aún. Por ello, decidimos evaluar el estado oxidativo de las células epiteliales nasales en pacientes con esta enfermedad poco frecuente”.
En este estudio del perfil oxidativo de las células epiteliales nasales de pacientes con DCP, se han encontrado niveles de óxido nítrico (NO) y peroxinitrito (ONOO-) significativamente inferiores a los de los controles sanos. Asimismo, al comparar entre grupos de pacientes según su motilidad ciliar y sus manifestaciones clínicas (otitis recurrente, neumonía recurrente, atelectasia, bronquiectasia y situs inversus), no se han encontrado diferencias estadísticamente significativas. Únicamente los pacientes con rinosinusitis crónica mostraron niveles más bajos de perioxinitrito (ONOO) que los pacientes con DCP sin esta afección. “El conjunto de estos resultados sugiere la presencia de estrés oxidativo, específicamente inclinado hacia un estado reductor, en pacientes con DCP. Estos hallazgos contribuyen a la comprensión de los mecanismos moleculares de la enfermedad, ayudando a entender su progresión”, explica Ana Reula.
En esta investigación publicada en Antioxidants, la profesora Reula, del Departamento de Ciencias Biomédicas de la CEU UCH en Castellón, ha colaborado con investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Grupo de Investigación en Enfermedades Respiratorias Raras de la Universitat de València (UV), el Hospital Clínico Universitario de Valencia, el Hospital Universitario La Fe de Valencia y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe).
Más información sobre el artículo «EPIC-PCD: Lack of Correlation of Sinonasal and Otologic Reported Symptoms With Objective Measurements Among Patients With Primary Ciliary Dyskinesia: An International Study”, en la revista Clinical and Experimental Otorhinolaryngology (Q1 en JCR).
Más información sobre el artículo “Redox Imbalance in Nasal Epithelial Cells of Primary Ciliary Dyskinesia Patients”, en la revista Antioxidants.
