La profesora del Departamento de Ciencias Biomédicas de la CEU UCH Mariam Ibáñez Company ha participado en el diseño de este método para identificar variantes genéticas con valor pronóstico que pueden mejorar el diseño de esquemas de tratamiento en pacientes con este tipo de leucemia

Actualmente, en los casos de leucemia linfocítica crónica, el estado molecular del gen TP53, conocido como ‘supresor tumoral’, debe ser evaluado antes del inicio del tratamiento para cada paciente. Sin embargo, estudios recientes confirman que existen otras mutaciones genéticas relevantes que pueden considerarse como biomarcadores valiosos para el pronóstico y la planificación del tratamiento. Un equipo de investigadores valencianos, entre los que se encuentra la profesora de Genética de la Universidad CEU Cardenal Herrera, Mariam Ibáñez Company, han diseñado un nuevo método de secuenciación para detectar estas variantes genéticas relevantes y mejorar así la eficacia en el pronóstico y diseño de los tratamientos en pacientes con este tipo de leucemia. Sus resultados acaban de ser publicados en la revista científica Diagnostics.

En la investigación, realizada en el Servicio de Hematología y Hematoterapia del Hospital La Fe donde la profesora Ibáñez desarrolla su actividad investigadora, han testado la relación coste-efectividad de este nuevo método de secuenciación en la práctica clínica, confirmando su adecuación, especificidad y sensibilidad en la identificación de las variantes genéticas de TP53 y de otros genes que son relevantes para el diseño del tratamiento en pacientes con leucemia linfocítica crónica.

En el estudio, publicado en la revista científica Diagnostics, han participado investigadores de Grupo de Hematología y Hemoterapia del IIS-LaFe de Valencia, el CIBERONC y los Hospitales de Manises, General de Castellón y Arnau de Vilanova

Según destaca la doctora y profesora de la CEU UCH Mariam Ibáñez Company, “el modelo de secuenciación diseñado permite detectar las mutaciones somáticas significativas y las alteraciones genéticas recurrentes con valor predictivo o pronóstico de la enfermedad que se han identificado en los estudios más recientes. De este modo, esta secuenciación puede aportar una valiosa información a los equipos médicos que tratan a los pacientes con leucemia linfocítica crónica, para prever mejor su evolución y adecuar a ella los tratamientos, de una forma más personalizada”. La herramienta de secuenciación diseñada reúne técnicas que forman parte de una nueva generación en este tipo de métodos de secuenciación, que mejoran el pronóstico molecular y la predicción de la evolución de este tipo de leucemia.

Doblemente premiada por la SEHH

La doctora Mariam Ibáñez Company, profesora de Genética del Departamento de Ciencias Biomédicas de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) de Valencia, desarrolla su labor investigadora en el Grupo de Investigación Acreditado en Hematología y Hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS-LaFe) de Valencia y es miembro del CIBERONC, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer. Sus investigaciones en el ámbito de las alteraciones genéticas recurrentes en las neoplasias mieloides han hecho merecedora a Mariam Ibáñez Company en dos ocasiones del premio a la mejor investigación presentada en el Congreso Nacional de Hematología y Hematoterapia (SEHH), en los años 2015 y 2020.

Esta última investigación, publicada en Diagnostics, se ha realizado en el laboratorio de Biología Molecular de la Unidad de Diagnóstico del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Fe, bajo la supervisión de la doctora Irene Luna, responsable del laboratorio. El panel ha sido diseñado por la doctora Esperanza Such y el doctor Alessandro Liquori, referentes nacionales en el estudio de las alteraciones genéticas de los pacientes oncohematológicos. Además, el estudio ha podido realizarse gracias a la estrecha colaboración de investigadores del Hospital La Fe de Valencia, de Manises, General de Castellón y Arnau de Vilanova.

Con el objetivo de recaudar fondos para la investigación, la doctora Ibáñez es una de las promotoras de la segunda carrera solidaria contra la leucemia, que se celebra este domingo en el cauce del Turia, a beneficio de la asociación de pacientes ASLEUVAL

Carrera solidaria, este domingo

La doctora Ibáñez compagina su actividad investigadora en leucemia con la labor solidaria con la Asociación de pacientes de leucemia, linfoma, mieloma y otras enfermedades de la sangre de la Comunidad Valenciana (ASLEUVAL). Es una de las promotoras de la II Carrera contra la Leucemia y por la Investigación, que se celebra este domingo en Valencia, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación. La salida será a las 10h en el cauce del río Turia, a la altura del Palau de la Música, y tendrá un recorrido de 5 kilómetros. Los fondos obtenidos través de la inscripción en la carrera y mediante un Dorsal Kilómetro 0 abierto para las donaciones se destinarán también a la ayuda a los pacientes de esta Asociación valenciana.

Más información sobre el artículo Panel Sequencing for Clinically Oriented Variant Screening and Copy Number Detection in Chronic Lymphocytic Leukemia Patients”, en Diagnostics.

Referencia del artículo:

Ibáñez, M.; Such, E.; Liquori, A.; Avestisyan, G.; Andreu, R.; Vicente, A.; Macián, M.J.; Melendez, M.C.; Morote-Faubel, M.; Asensi, P.; Lloret, M.P.; Jarque, I.; Picón, I.; Pacios, A.; Donato, E.; Mas-Ochoa, C.; Alonso, C.; Cañigral, C.; Sempere, A.; Romero, S.; Santiago, M.; Sanz, G.F.; de la Rubia, J.; Senent, L.; Luna, I. Panel Sequencing for Clinically Oriented Variant Screening and Copy Number Detection in Chronic Lymphocytic Leukemia Patients. Diagnostics 202212, 953. DOI: https://doi.org/10.3390/diagnostics12040953

Más información sobre la II Carrera contra la Leucemia y por la Investigación, este domingo 8 de mayo, en Valencia.

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