Beatriz, una ni\u00f1a valenciana de 13 a\u00f1os padece el s\u00edndrome Phelan-McDermid<\/em>. Su historia no solo habla de una rara enfermedad gen\u00e9tica, sino de c\u00f3mo una madre convierte el miedo en fuerza para seguir adelante. A Bea, su madre, le dijeron desde el primer diagn\u00f3stico que su hija no iba a poder hablar ni andar, ya que en ese momento los casos que se detectaban de Phelan-McDermid eran los m\u00e1s graves. Pero, afortunadamente, la evoluci\u00f3n de Beatriz result\u00f3 ser positiva y ella camina e intenta ser lo m\u00e1s independiente posible, aunque tenga supervisi\u00f3n a todas horas.<\/p>\n\n\n\n Al cumplir nueve meses de su nacimiento, su madre comenz\u00f3 a percibir indicios que activaban las primeras alarmas. \u00abNo se sentaba, no recog\u00eda cosas, no manipulaba… pero al ser mi primera hija, desconoc\u00eda lo que era normal y lo que no\u00bb, comenta la madre. Despu\u00e9s de una primera consulta a la pediatra que recomend\u00f3 \u00abesperar un poco m\u00e1s\u00bb, su instinto materno y la orientaci\u00f3n de su t\u00eda m\u00e9dica la condujeron al \u00e1rea de Atenci\u00f3n Temprana<\/em>. Y fue ah\u00ed donde la psic\u00f3loga le indic\u00f3 que su preocupaci\u00f3n iba m\u00e1s all\u00e1 del retraso motor. En esa etapa, Beatriz no demostraba inter\u00e9s por los objetos ni por el ambiente, algo t\u00edpico en los beb\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n \u201cNos dijeron que no iba a hablar ni a andar\u2026 Yo recuerdo un dolor en el pecho\u2026 fue devastador\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n Las pruebas gen\u00e9ticas corroboraron el diagn\u00f3stico: S\u00edndrome de Phelan-McDermid. Una enfermedad poco frecuente y sin tratamiento para su cura que viene causada por la mutaci\u00f3n o p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico del extremo terminal del cromosoma 22. Una enfermedad que se caracteriza por hipoton\u00eda neonatal, un retraso global en el desarrollo, crecimiento normal acelerado, falta o grave demora en la adquisici\u00f3n del habla y rasgos dism\u00f3rficos menores. \u201cNos dijeron que no iba a hablar ni a andar\u2026 Yo recuerdo un dolor en el pecho\u2026 fue devastador\u201d cuenta Bea. Pese a la incertidumbre, la familia no esper\u00f3 hasta obtener el diagn\u00f3stico para iniciar las terapias. Empez\u00f3 as\u00ed un proceso de estimulaci\u00f3n temprana para la ni\u00f1a que ha resultado crucial en su evoluci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Impacto positivo del deporte<\/strong><\/p>\n\n\n\n Pese a haber coincidido con muchos terapeutas, actualmente Beatriz adopta un enfoque terap\u00e9utico centrado en la familia y los ambientes naturales. En vez de ir a una sala tradicional para trabajar con puzles, las sesiones se llevan a cabo en el hogar, en la escuela o incluso durante sus entrenamientos de triatl\u00f3n. \u00abLa terapeuta se ajusta a nuestras rutinas cotidianas y nos asiste para que todo funcione en el ambiente real de la ni\u00f1a\u00bb, describe su madre.<\/p>\n\n\n\n Este tipo de intervenci\u00f3n, m\u00e1s situacional y personalizada, aspira a que la ni\u00f1a se desempe\u00f1e de manera aut\u00f3noma en su rutina diaria. \u00abPor ejemplo, sab\u00edamos que Beatriz ten\u00eda la capacidad de vestirse por s\u00ed misma, pero no lo hac\u00eda. No por falta de habilidad, sino porque, sin percatarnos, nosotros aprovech\u00e1bamos esa oportunidad por comodidad o por escasez de tiempo\u201d. La terapeuta les sugiri\u00f3 un plan de acci\u00f3n para tratar esa circunstancia desde casa: directrices claras, constancia y mucha paciencia. \u00abElla llega, te orienta, y despu\u00e9s eres t\u00fa el encargado de realizar todo el trabajo el resto del tiempo\u00bb, narra. Un compromiso diario que requiere la participaci\u00f3n de la familia, pero que tambi\u00e9n proporciona resultados duraderos.<\/p>\n\n\n Ese apoyo terap\u00e9utico tambi\u00e9n ha facilitado la exploraci\u00f3n de nuevas v\u00edas de aprendizaje y crecimiento para Beatriz. Una de las mayores sorpresas en su avance ha sido el impacto positivo del deporte, en particular el triatl\u00f3n. Su madre recuerda entre risas las primeras veces durante las pr\u00e1cticas: \u00abElla iba a su bola, corr\u00eda donde le daba la gana, y si cog\u00eda la bici, no frenaba hasta que casi chocaba contra la pared\u00bb. El tiempo, los entrenadores pacientes y la constancia derivaron en un cambio importante. Esta actividad le ayud\u00f3 a seguir circuitos, obedecer a indicaciones sencillas, reforzar la motricidad gruesa y a mejorar su atenci\u00f3n y coordinaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Una de las \u00faltimas medidas para promover esa independencia ha sido la incorporaci\u00f3n de un perro de agua a su vida. A pesar de que inicialmente le result\u00f3 complicado compartir protagonismo, hoy en d\u00eda el perro se ha transformado en un compa\u00f1ero de rutinas y obligaciones. Ella se ocupa de cuidarlo y sacarlo. Adem\u00e1s, contribuye a que su hermana disponga de su propio lugar para estudiar y estar tranquila.<\/p>\n\n\n\n Puertas que se abren con insistencia<\/strong><\/p>\n\n\n\n Escolarizar a Beatriz no fue f\u00e1cil. Su madre rememora con claridad c\u00f3mo el sistema parec\u00eda cerrar puertas antes de explorar posibilidades. \u00abAl llegar a su escuela, nos realizaron una evaluaci\u00f3n en inspecci\u00f3n educativa y nos proporcionaron un informe que suger\u00eda un centro de educaci\u00f3n especial\u00bb, se\u00f1ala. No obstante, r\u00e1pidamente se percataron de que la situaci\u00f3n resultaba m\u00e1s complicada de lo que parec\u00eda.<\/p>\n\n\n\n En su primer colegio, la ausencia de comunicaci\u00f3n entre los docentes y las familias, junto con actitudes de la escuela durante la pandemia, acabaron por demostrar que ese ambiente no era el m\u00e1s apropiado para su crecimiento. \u00abEl tutor afirmaba que no pod\u00eda forzar a los estudiantes a conectarse\u00bb, rememora su madre con frustraci\u00f3n. \u00abLo que le deber\u00eda de dar verg\u00fcenza es cobrar a fin de mes\u00bb, le se\u00f1al\u00f3 al director.<\/p>\n\n\n\n \u00abBeatriz sigue un curr\u00edculo adaptado (ACIS) que incluye contenidos personalizados que se adaptan a su nivel y Participa en todas las disciplinas, desde matem\u00e1ticas y lengua hasta la educaci\u00f3n f\u00edsica, m\u00fasica e ingl\u00e9s\u00bb<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n Por otro lado, fue justo en medio del confinamiento cuando apareci\u00f3 la posibilidad de ingresar a un colegio concertado que hab\u00edan considerado previamente sin \u00e9xito debido a la escasez de plazas. \u00abNo s\u00e9 seguro qu\u00e9 pas\u00f3, pero logramos ingresar, y el cambio ha sido brutal\u00bb, afirma con alivio. Desde aquel momento, Beatriz ha logrado adaptarse adecuadamente, disfruta de su tiempo con sus compa\u00f1eros y se siente acogida en un ambiente que, pese a tener menos recursos, compensa con compromiso y afecto.<\/p>\n\n\n\n Educaci\u00f3n a medida y en equipo<\/strong><\/p>\n\n\n\n El aterrizaje de Beatriz en el Colegio Sagrado Coraz\u00f3n de Godella supuso un peque\u00f1o reto. \u201cLleg\u00f3 en segundo de primaria. Le cost\u00f3 un poco adaptarse porque molestaba a sus compa\u00f1eros y quer\u00eda trabajar de forma individual\u201d, recuerda la tutora. No obstante, con el transcurso del tiempo y la colaboraci\u00f3n constante entre la escuela y la familia, la transformaci\u00f3n fue evidente.<\/p>\n\n\n\n Pese a las limitaciones comunicativas caracter\u00edsticas, Beatriz ha conseguido abrirse camino en la clase. Se expresa verbalmente dentro de su vocabulario habitual y, cuando lo necesita, utiliza su comunicador digital, un instrumento que emplea principalmente para prever circunstancias, aclarar lo que ha realizado durante el fin de semana o pedir ayuda. \u00abEn ocasiones, le resulta complicado usarlo ya que percibe que no lo requiere, pero cuando lo encuentra \u00fatil, lo valora y lo defiende como algo propio\u00bb, aclaran desde el Departamento de Audici\u00f3n y Lenguaje.<\/p>\n\n\n\n Beatriz sigue un curr\u00edculo adaptado (ACIS) que incluye contenidos personalizados que se adaptan a su nivel. Participa en todas las disciplinas, desde matem\u00e1ticas y lengua hasta la educaci\u00f3n f\u00edsica, m\u00fasica e ingl\u00e9s. Pero, m\u00e1s all\u00e1 de lo acad\u00e9mico, la integraci\u00f3n social de Beatriz representa uno de los \u00e9xitos m\u00e1s relevantes. Hoy en d\u00eda, se encuentra completamente integrada en el aula ordinaria, la necesidad de estar asignada a un aula particular. \u201cSocialmente es una m\u00e1s. Sus compa\u00f1eros la cuidan, la ayudan y, muchas veces, alcanzan m\u00e1s que los propios adultos\u00bb, indica la profesora con una sonrisa. No obstante, el v\u00ednculo entre el colegio y la familia es constante, una comunicaci\u00f3n bidireccional donde ambas partes colaboran. \u00abSi en casa quieren mejorar alguna habilidad espec\u00edfica, como la expresi\u00f3n emocional, nosotros la potenciamos desde el aula. Y viceversa\u00bb, detalla la tutora.<\/p>\n\n\n\n M\u00e1s all\u00e1 del aula, de los tratamientos o de los informes m\u00e9dicos, hay un sitio donde las familias que conviven con el s\u00edndrome no necesitan justificar el comportamiento de sus hijos: La Asociaci\u00f3n Phelan-McDermid, establecida en 2013 por padres y madres decididos a convertir la soledad inicial en comunidad. \u201cYo me paso la vida justificando las conductas de mi hija. No tienes que explicar por qu\u00e9 tu hija est\u00e1 en la puerta del ascensor apretando y viendo como se abre y se cierra la puerta\u201d argumenta la madre de Beatriz.<\/p>\n\n\n\n \u00abGracias a la Asociaci\u00f3n Phelan-McDermid las familias se sienten m\u00e1s apoyadas y en comunidad\u00bb<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n A pesar del apoyo de las familias, institucionalmente, la sensaci\u00f3n de que deben estar \u201cllamando a la puerta\u201d prevalece. A pesar de que, en algunas comunidades, como la Valenciana, se otorgan subvenciones a terapias espec\u00edficas, en otras como Madrid, Galicia o Catalu\u00f1a, las familias todav\u00eda deben cubrir esos gastos de su bolsillo. Y el acceso a un diagn\u00f3stico precoz, de profesionales o de recursos adecuados contin\u00faa siendo irregular.<\/p>\n\n\n\n Pese a ser una entidad joven, en 2016 la Asociaci\u00f3n obtuvo la declaraci\u00f3n de utilidad p\u00fablica, reconociendo su funci\u00f3n crucial en la vida de numerosas familias. Adem\u00e1s de su propia organizaci\u00f3n, la asociaci\u00f3n mantiene v\u00ednculos con otras entidades como FEDER (Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras), que re\u00fane a varias asociaciones de enfermedades raras. Con ellos han colaborado en actividades, terapias en grupo y programas de visibilizaci\u00f3n que contribuyen a incorporar realidades que a menudo son ignoradas en la agenda p\u00fablica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un reportaje de Laura Carrasco El s\u00edndrome Phelan-McDermid es una enfermedad rara que afecta a poco m\u00e1s de 200 personas en Espa\u00f1a. Beatriz, una ni\u00f1a valenciana de 13 a\u00f1os padece el s\u00edndrome Phelan-McDermid. Su historia no solo habla de una rara enfermedad gen\u00e9tica, sino de c\u00f3mo una madre convierte el miedo en fuerza para seguir […]<\/p>\n","protected":false},"author":63,"featured_media":21014,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[16,2204],"tags":[],"class_list":["post-21012","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-sociedad","category-xweb"],"yoast_head":"\n\n
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