{"id":77327,"date":"2019-04-10T10:16:01","date_gmt":"2019-04-10T08:16:01","guid":{"rendered":"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/?p=77327"},"modified":"2020-11-03T16:33:27","modified_gmt":"2020-11-03T15:33:27","slug":"investigar-lo-poco-frecuente-enriquece-a-la-sociedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/investigar-lo-poco-frecuente-enriquece-a-la-sociedad\/","title":{"rendered":"\u201cInvestigar lo poco frecuente enriquece a la sociedad\u201d"},"content":{"rendered":"<ul>\n<li><strong>El Dr. Pablo Lapunzina, director cient\u00edfico del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Dra. Maril\u00f3 Edo del Hospital La Fe y Cuca Paulo de la Asociaci\u00f3n de Fiebre Mediterr\u00e1nea Familiar y S\u00edndromes autoinflamatorios, han participado en la mesa redonda <em>\u201cInvestigando lo diferente. Retos para todos\u201d<\/em><\/strong><\/li>\n<li><strong>La actividad se enmarca en las sesiones previas del <a href=\"https:\/\/www.uchceu.es\/actividades\/2019\/congresos\/16-congreso-internacional-de-estudiantes\">16 Congreso Internacional de Estudiantes: <\/a><em>\u201cCiencia con Conciencia: hacia una sociedad sin barreras\u201d, <\/em>que se celebra en la Universidad CEU Cardenal Herrera<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>Presentar la labor que desarrollan cient\u00edficos y asociaciones de pacientes para promover la investigaci\u00f3n de las enfermedades poco frecuentes, ha sido el principal objetivo de la mesa redonda <strong>\u201cInvestigando lo diferente. Retos para todos\u201d<\/strong> que se ha desarrollado en la Universidad CEU Cardenal Herrera, en el marco de las actividades previas al 16 Congreso Internacional de Estudiantes.<\/p>\n<p>El Dr. <strong>Pablo Lapunzina<\/strong>, director cient\u00edfico del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (<strong>CIBERER<\/strong>), ha participado en este encuentro con estudiantes de la CEU UCH, junto a la Dra. <strong>Maril\u00f3 Edo, <\/strong>farmac\u00e9utica hospitalaria del Hospital La Fe y <strong>Cuca Paulo<\/strong>\u00a0de la Asociaci\u00f3n de Fiebre Mediterr\u00e1nea Familiar y S\u00edndromes autoinflamatorios.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-77330 size-full\" src=\"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente-cie.jpg\" alt=\"\" width=\"3000\" height=\"2000\" srcset=\"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente-cie.jpg 3000w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente-cie-300x200.jpg 300w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente-cie-768x512.jpg 768w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente-cie-1060x707.jpg 1060w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente-cie-1200x800.jpg 1200w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente-cie-696x464.jpg 696w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente-cie-1068x712.jpg 1068w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente-cie-630x420.jpg 630w\" sizes=\"auto, (max-width: 3000px) 100vw, 3000px\" \/><\/p>\n<p><strong>La necesidad de un \u201cPlan Nacional de Medicina Gen\u00f3mica\u201d<\/strong><\/p>\n<p>El director cient\u00edfico del <strong>CIBERER <\/strong>ha puesto en valor la labor desarrollada por los 700 investigadores que se dedican en nuestro pa\u00eds a las enfermedades poco frecuentes. Lapunzina ha destacado que estos grupos de investigaci\u00f3n han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras, en los \u00faltimos ocho a\u00f1os, adem\u00e1s el CIBERER ha tenido gran protagonismo en el desarrollo de los llamados medicamentos hu\u00e9rfanos, participando en las 15 designaciones de medicamentos y patrocinando 8 de ellas.<\/p>\n<p>El Dr. Pablo Lapunzina ha se\u00f1alado los importantes avances tanto en terapias como en diagn\u00f3stico de las enfermedades poco frecuentes en nuestro pa\u00eds, un avance en el que ha tenido especial relevancia <strong>el trabajo conjunto de los investigadores con las asociaciones de pacientes.<\/strong><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-77331 size-full\" src=\"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente2-cie.jpg\" alt=\"\" width=\"3000\" height=\"2000\" srcset=\"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente2-cie.jpg 3000w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente2-cie-300x200.jpg 300w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente2-cie-768x512.jpg 768w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente2-cie-1060x707.jpg 1060w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente2-cie-1200x800.jpg 1200w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente2-cie-696x464.jpg 696w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente2-cie-1068x712.jpg 1068w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/lapunzina-investigar-lo-diferente2-cie-630x420.jpg 630w\" sizes=\"auto, (max-width: 3000px) 100vw, 3000px\" \/><\/p>\n<p>Sin embargo, ha reconocido que <strong>queda mucho por hacer<\/strong> y ha reivindicado el desarrollo de un <strong>\u201cPlan Nacional de Medicina Gen\u00f3mica\u201d<\/strong> que contribuya a favorecer los objetivos de diagn\u00f3stico temprano y prevenci\u00f3n de las enfermedades poco frecuentes en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n<p>Por su parte, <strong>Maril\u00f3 Edo<\/strong>, miembro del <strong>grupo OrpharSEFH (Enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos de la Sociedad Espa\u00f1ola de Farmacia Hospitalaria)<\/strong> , ha presentado una panor\u00e1mica de los llamados medicamentos hu\u00e9rfanos en nuestro pa\u00eds. La especialista ha recordado que, a pesar de las dificultades, el papel de los farmac\u00e9uticos \u201ces acercar la soluci\u00f3n terap\u00e9utica al paciente, de una manera sostenible\u201d, y ha recordado las diferentes alternativas en las que trabajan desde La Fe para atender a todos los pacientes.<\/p>\n<p>La Dra. Edo ha coincidido en se\u00f1alar el camino importante que todav\u00eda est\u00e1 por recorrer, y la <strong>necesaria colaboraci\u00f3n entre investigadores y asociaciones de pacientes<\/strong> en el avance de la investigaci\u00f3n sobre estas enfermedades.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-77332 size-full\" src=\"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/medo-investigar-lodiferente-cie.jpg\" alt=\"\" width=\"3000\" height=\"2000\" srcset=\"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/medo-investigar-lodiferente-cie.jpg 3000w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/medo-investigar-lodiferente-cie-300x200.jpg 300w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/medo-investigar-lodiferente-cie-768x512.jpg 768w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/medo-investigar-lodiferente-cie-1060x707.jpg 1060w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/medo-investigar-lodiferente-cie-1200x800.jpg 1200w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/medo-investigar-lodiferente-cie-696x464.jpg 696w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/medo-investigar-lodiferente-cie-1068x712.jpg 1068w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/medo-investigar-lodiferente-cie-630x420.jpg 630w\" sizes=\"auto, (max-width: 3000px) 100vw, 3000px\" \/><\/p>\n<p><strong><em>\u201cInvestigar en enfermedades poco frecuentes nos enriquece a todos\u201d<\/em>, <\/strong>ha subrayado <strong>Cuca Paulo<\/strong>\u00a0de la Asociaci\u00f3n de Fiebre Mediterr\u00e1nea Familiar y S\u00edndromes autoinflamatorios.<\/p>\n<p>La ponente ha <strong>animado a los estudiantes a apostar por esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n<\/strong> desde sus diferentes titulaciones, <em>\u201cya que la investigaci\u00f3n en enfermedades raras debe hacerse de manera <strong>transversal<\/strong>\u201d.<\/em><\/p>\n<blockquote><p><em>\u00abInvestigar lo poco frecuente es apasionante, nos permite innovar, agudiza la creatividad, nos enriquece como personas y enriquece a la sociedad\u201d<\/em><\/p><\/blockquote>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-77333 size-full\" src=\"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/pacientes-investigar-lo-diferente-cie.jpg\" alt=\"\" width=\"3000\" height=\"2000\" srcset=\"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/pacientes-investigar-lo-diferente-cie.jpg 3000w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/pacientes-investigar-lo-diferente-cie-300x200.jpg 300w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/pacientes-investigar-lo-diferente-cie-768x512.jpg 768w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/pacientes-investigar-lo-diferente-cie-1060x707.jpg 1060w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/pacientes-investigar-lo-diferente-cie-1200x800.jpg 1200w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/pacientes-investigar-lo-diferente-cie-696x464.jpg 696w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/pacientes-investigar-lo-diferente-cie-1068x712.jpg 1068w, https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/04\/pacientes-investigar-lo-diferente-cie-630x420.jpg 630w\" sizes=\"auto, (max-width: 3000px) 100vw, 3000px\" \/><\/p>\n<p><strong><em>\u201cCiencia con Conciencia: hacia una sociedad sin barreras\u201d<\/em><\/strong>,<\/p>\n<p>La mesa redonda <strong><em>\u201cInvestigando lo diferente. Retos para todos\u201d <\/em><\/strong>forma parte de las actividades paralelas del 16 Congreso Internacional de Estudiantes, que se celebra esta semana en la Universidad CEU Cardenal Herrera, con el lema <strong><em>\u201cCiencia con Conciencia: hacia una sociedad sin barreras\u201d<\/em><\/strong>.<\/p>\n<p>Estas sesiones previas al congreso cient\u00edfico ponen el foco en <strong>la diversidad como fuente de nuevos caminos de investigaci\u00f3n y desarrollo, y se iniciaron el lunes<\/strong> con la ponencia de la periodista y productora <a href=\"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/positivismo-y-normalizacion-claves-para-comunicar-sobre-discapacidad\/\"><strong>Patty Bonet<\/strong> <strong><em>\u201c\u00bfLo ves? Comunicar la diferencia para la inclusi\u00f3n social\u201d<\/em><\/strong><\/a>.<\/p>\n<p>En el marco de estas actividades, el director y productor de cine <strong>Miguel \u00c1ngel Font<\/strong> hablar\u00e1 hoy en la CEU UCH de <strong><em>\u201cXmile, el cine a trav\u00e9s de los cinco sentidos\u201d<\/em><\/strong>. Por la tarde, la mesa redonda <strong><em>\u201cDeporte inclusivo. Deporte para todos\u201d<\/em><\/strong> permitir\u00e1 a los estudiantes de la CEU UCH conocer la experiencia de <strong>Aderes<\/strong>, el club deportivo de Burjassot que inspir\u00f3 la pel\u00edcula <em>\u201c<strong>Campeones<\/strong>\u201d<\/em>, y del equipo <strong>A Contracorrent Esport Adaptat<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Dr. Pablo Lapunzina, director cient\u00edfico del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Dra. 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