{"id":168208,"date":"2024-01-31T09:57:18","date_gmt":"2024-01-31T08:57:18","guid":{"rendered":"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/?p=168208"},"modified":"2024-01-31T10:28:04","modified_gmt":"2024-01-31T09:28:04","slug":"dia-mundial-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras\u00a0"},"content":{"rendered":"\n
Para promover la investigaci\u00f3n en el \u00e1mbito de estas patolog\u00edas de baja prevalencia, son claves la visibilidad y la colaboraci\u00f3n internacional, tal y como explica en este art\u00edculo la Dra. Ana Reula -investigadora en enfermedades raras respiratorias y profesora de Medicina y Enfermer\u00eda de la Universidad CEU Cardenal Herrera en Castell\u00f3n- con motivo de la pr\u00f3xima celebraci\u00f3n del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/h5>\n\n\n\n
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Febrero es un mes particular, ya que cada 4 a\u00f1os, cuando es bisiesto, tiene un d\u00eda m\u00e1s, el 29. La \u201crareza\u201d de esta fecha es el motivo por el que se escogi\u00f3, de forma simb\u00f3lica, para conmemorar el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. <\/p>\n\n\n\n

Una enfermedad rara (ER) es, seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud, aquella que presenta una baja prevalencia en la poblaci\u00f3n. Concretamente, la que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.  <\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, hay m\u00e1s de 300 millones de personas<\/strong> en el mundo afectadas por una ER, y m\u00e1s de 7.000 enfermedades raras<\/strong> descritas hasta el momento.  <\/p>\n\n\n\n

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‘A causa de la baja frecuencia de individuos afectados por cada una de estas enfermedades y del elevado n\u00famero de enfermedades raras que existen, hay un gran desconocimiento de estas patolog\u00edas en el \u00e1mbito sanitario ‘<\/p>\n<\/blockquote>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Diagn\u00f3stico: limitado y tard\u00edo <\/strong><\/p>\n\n\n\n

A causa de la baja frecuencia de individuos afectados por cada una de estas enfermedades y del elevado n\u00famero de enfermedades raras que existen, hay un gran desconocimiento de estas patolog\u00edas en el \u00e1mbito sanitario<\/strong> que provoca un infradiagn\u00f3stico muy importante. Es decir: muchos pacientes afectados por una determinada enfermedad no llegan a diagnosticarse, y eso implica que la estimaci\u00f3n de la prevalencia de la enfermedad no sea real. Y, adem\u00e1s, la elevada complejidad de estas enfermedades y el desconocimiento en torno a ellas conllevan mucho retraso en el diagn\u00f3stico de los pacientes.  <\/p>\n\n\n\n

Tanto el infradiagn\u00f3stico como el retraso en el diagn\u00f3stico de una ER provocan una gran angustia y desesperaci\u00f3n en pacientes y familiares<\/strong>, que necesitan saber qu\u00e9 les est\u00e1 pasando y cu\u00e1l es la manera de afrontarlo y abordarlo.  <\/p>\n\n\n\n

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‘Tanto el infradiagn\u00f3stico como el retraso en el diagn\u00f3stico de una ER provocan una gran angustia y desesperaci\u00f3n en pacientes y familiares’<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

Investigaci\u00f3n: visibilidad + internacionalizaci\u00f3n <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Lograr visibilidad es fundamental para conseguir financiaci\u00f3n para investigaciones, tratamientos, rehabilitaci\u00f3n y mejoras en la calidad de vida de los pacientes con ER.  <\/p>\n\n\n\n

Y para ello es clave el asociacionismo<\/strong>, que permite visibilizar cada patolog\u00eda por separado y tambi\u00e9n tener fuerza como colectivo. Con esta intenci\u00f3n, adem\u00e1s de las asociaciones de pacientes de cada enfermedad rara, naci\u00f3 FEDER<\/strong>, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, que engloba asociaciones de diferentes ER, as\u00ed como de pacientes que no tienen un diagn\u00f3stico. Su misi\u00f3n es la defensa de los derechos de los pacientes este tipo de patolog\u00edas, as\u00ed como la b\u00fasqueda de un diagn\u00f3stico y de estrategias que mejoren la calidad de vida de los pacientes.  <\/p>\n\n\n\n

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Adem\u00e1s, si los recursos son importantes siempre para investigar cualquier patolog\u00eda, en el caso de las ER lo son de un modo especial. Y es que estamos hablando de enfermedades de afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica<\/strong>, que requieren una atenci\u00f3n muy especializada y multidisciplinar<\/strong>. Precisamente esta complejidad, junto al desconocimiento en torno a las ER por parte del colectivo sanitario, ha hecho necesario que se creen unidades de referencia nacionales para garantizar una atenci\u00f3n de calidad de los pacientes. Estos centros tienen la ventaja de que cuentan con personal multidisciplinar experto en la enfermedad (Medicina, Enfermer\u00eda, Fisioterapia), pero, sin embargo, a causa de su distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica, obligan a desplazarse a las familias.  <\/p>\n\n\n\n

Junto a la necesaria visibilidad para conseguir financiaci\u00f3n, otra de las claves para promover la investigaci\u00f3n en este \u00e1mbito pasa por la colaboraci\u00f3n internacional.   <\/p>\n\n\n\n

Para cualquier estudio cient\u00edfico en torno a enfermedades es necesario tener un n\u00famero suficiente de pacientes<\/strong> para que los resultados sean concluyentes, lo que supone un ambicioso desaf\u00edo en el \u00e1mbito de las ER, que puede afrontarse, precisamente, desde la cooperaci\u00f3n entre investigadores procedentes de diferentes pa\u00edses.<\/p>\n\n\n\n

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Imagen generada con IA<\/figcaption><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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