{"id":142634,"date":"2022-05-05T12:17:00","date_gmt":"2022-05-05T10:17:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/?p=142634"},"modified":"2023-02-03T15:30:14","modified_gmt":"2023-02-03T14:30:14","slug":"disenan-un-nuevo-metodo-de-secuenciacion-de-variantes-geneticas-relevantes-en-casos-de-leucemia-linfocitica-cronica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medios.uchceu.es\/actualidad-ceu\/disenan-un-nuevo-metodo-de-secuenciacion-de-variantes-geneticas-relevantes-en-casos-de-leucemia-linfocitica-cronica\/","title":{"rendered":"Dise\u00f1an un nuevo m\u00e9todo de secuenciaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas relevantes en casos de leucemia linfoc\u00edtica cr\u00f3nica"},"content":{"rendered":"\n

La profesora del Departamento de Ciencias Biom\u00e9dicas de la CEU UCH Mariam Ib\u00e1\u00f1ez Company ha participado en el dise\u00f1o de este m\u00e9todo para identificar variantes gen\u00e9ticas con valor pron\u00f3stico que pueden mejorar el dise\u00f1o de esquemas de tratamiento en pacientes con este tipo de leucemia<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Actualmente, en los casos de leucemia linfoc\u00edtica cr\u00f3nica<\/strong>, el estado molecular del gen TP53<\/em>, conocido como \u2018supresor tumoral\u2019, debe ser evaluado antes del inicio del tratamiento para cada paciente. Sin embargo, estudios recientes confirman que existen otras mutaciones<\/strong> gen\u00e9ticas relevantes<\/strong> que pueden considerarse como biomarcadores valiosos para el pron\u00f3stico y la planificaci\u00f3n del tratamiento. Un equipo de investigadores valencianos, entre los que se encuentra la profesora de Gen\u00e9tica de la Universidad CEU Cardenal Herrera, Mariam Ib\u00e1\u00f1ez Company<\/strong><\/strong>, han dise\u00f1ado un nuevo m\u00e9todo de secuenciaci\u00f3n para detectar estas variantes gen\u00e9ticas relevantes y mejorar as\u00ed la eficacia en el pron\u00f3stico y dise\u00f1o de los tratamientos en pacientes con este tipo de leucemia. Sus resultados acaban de ser publicados en la revista cient\u00edfica Diagnostics<\/a><\/em>.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En la investigaci\u00f3n, realizada en el Servicio de Hematolog\u00eda y Hematoterapia del Hospital La Fe<\/strong> donde la profesora Ib\u00e1\u00f1ez desarrolla su actividad investigadora, han testado la relaci\u00f3n coste-efectividad de este nuevo m\u00e9todo de secuenciaci\u00f3n en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, confirmando su adecuaci\u00f3n, especificidad y sensibilidad en la identificaci\u00f3n de las variantes gen\u00e9ticas de TP53<\/em> y de otros genes que son relevantes para el dise\u00f1o del tratamiento en pacientes con leucemia linfoc\u00edtica cr\u00f3nica<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

En el estudio, publicado en la revista cient\u00edfica Diagnostics<\/em>, han participado investigadores de Grupo de Hematolog\u00eda y Hemoterapia del IIS-LaFe de Valencia, el CIBERONC y los Hospitales de Manises, General de Castell\u00f3n y Arnau de Vilanova<\/strong><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

Seg\u00fan destaca la doctora y profesora de la CEU UCH Mariam Ib\u00e1\u00f1ez Company<\/strong>, \u201cel modelo de secuenciaci\u00f3n dise\u00f1ado permite detectar las mutaciones som\u00e1ticas significativas y las alteraciones gen\u00e9ticas recurrentes con valor predictivo o pron\u00f3stico de la enfermedad que se han identificado en los estudios m\u00e1s recientes. De este modo, esta secuenciaci\u00f3n puede aportar una valiosa informaci\u00f3n a los equipos m\u00e9dicos que tratan a los pacientes con leucemia linfoc\u00edtica cr\u00f3nica, para prever mejor su evoluci\u00f3n y adecuar a ella los tratamientos, de una forma m\u00e1s personalizada\u201d. La herramienta de secuenciaci\u00f3n dise\u00f1ada re\u00fane t\u00e9cnicas que forman parte de una nueva generaci\u00f3n en este tipo de m\u00e9todos de secuenciaci\u00f3n, que mejoran el pron\u00f3stico molecular y la predicci\u00f3n de la evoluci\u00f3n de este tipo de leucemia.<\/p>\n\n\n\n

Doblemente premiada por la SEHH<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La doctora Mariam Ib\u00e1\u00f1ez Company<\/strong>, profesora de Gen\u00e9tica del Departamento de Ciencias Biom\u00e9dicas de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH)<\/strong> de Valencia, desarrolla su labor investigadora en el Grupo de Investigaci\u00f3n Acreditado en Hematolog\u00eda y Hemoterapia del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria La Fe (IIS-LaFe) de Valencia<\/strong> y es miembro del CIBERONC<\/strong>, el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de C\u00e1ncer. Sus investigaciones en el \u00e1mbito de las alteraciones gen\u00e9ticas recurrentes en las neoplasias mieloides han hecho merecedora a Mariam Ib\u00e1\u00f1ez Company en dos ocasiones del premio a la mejor investigaci\u00f3n presentada en el Congreso Nacional de Hematolog\u00eda y Hematoterapia (SEHH), en los a\u00f1os 2015 y 2020.<\/p>\n\n\n\n

Esta \u00faltima investigaci\u00f3n, publicada en Diagnostics<\/em>, se ha realizado en el laboratorio de Biolog\u00eda Molecular de la Unidad de Diagn\u00f3stico del Servicio de Hematolog\u00eda<\/strong> del Hospital Universitario La Fe<\/strong>, bajo la supervisi\u00f3n de la doctora Irene Luna, responsable del laboratorio. El panel ha sido dise\u00f1ado por la doctora Esperanza Such y el doctor Alessandro Liquori, referentes nacionales en el estudio de las alteraciones gen\u00e9ticas de los pacientes oncohematol\u00f3gicos. Adem\u00e1s, el estudio ha podido realizarse gracias a la estrecha colaboraci\u00f3n de investigadores del Hospital La Fe de Valencia, de Manises, General de Castell\u00f3n y Arnau de Vilanova<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Con el objetivo de recaudar fondos para la investigaci\u00f3n, la doctora Ib\u00e1\u00f1ez es una de las promotoras de la segunda carrera solidaria contra la leucemia, que se celebra este domingo en el cauce del Turia, a beneficio de la asociaci\u00f3n de pacientes ASLEUVAL<\/strong><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

Carrera solidaria, este domingo<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La doctora Ib\u00e1\u00f1ez compagina su actividad investigadora en leucemia con la labor solidaria con la Asociaci\u00f3n de pacientes de leucemia, linfoma, mieloma y otras enfermedades de la sangre de la Comunidad Valenciana (ASLEUVAL). Es una de las promotoras de la II Carrera contra la Leucemia y por la Investigaci\u00f3n<\/a>, que se celebra este domingo en Valencia, con el objetivo de recaudar fondos para la investigaci\u00f3n. La salida ser\u00e1 a las 10h en el cauce del r\u00edo Turia, a la altura del Palau de la M\u00fasica, y tendr\u00e1 un recorrido de 5 kil\u00f3metros. Los fondos obtenidos trav\u00e9s de la inscripci\u00f3n en la carrera y mediante un Dorsal Kil\u00f3metro 0 abierto para las donaciones se destinar\u00e1n tambi\u00e9n a la ayuda a los pacientes de esta Asociaci\u00f3n valenciana.<\/p>\n\n\n\n

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre el art\u00edculo<\/strong> \u201cPanel Sequencing for Clinically Oriented Variant Screening and Copy Number Detection in Chronic Lymphocytic Leukemia Patients<\/a>\u201d, en Diagnostics<\/em>.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Referencia del art\u00edculo:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ib\u00e1\u00f1ez, M.; Such, E.; Liquori, A.; Avestisyan, G.; Andreu, R.; Vicente, A.; Maci\u00e1n, M.J.; Melendez, M.C.; Morote-Faubel, M.; Asensi, P.; Lloret, M.P.; Jarque, I.; Pic\u00f3n, I.; Pacios, A.; Donato, E.; Mas-Ochoa, C.; Alonso, C.; Ca\u00f1igral, C.; Sempere, A.; Romero, S.; Santiago, M.; Sanz, G.F.; de la Rubia, J.; Senent, L.; Luna, I. Panel Sequencing for Clinically Oriented Variant Screening and Copy Number Detection in Chronic Lymphocytic Leukemia Patients.\u00a0Diagnostics<\/em>\u00a02022<\/strong>,\u00a012<\/em>, 953. DOI: https:\/\/doi.org\/10.3390\/diagnostics12040953<\/a><\/p>\n\n\n\n

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la II Carrera contra la Leucemia y por la Investigaci\u00f3n<\/a>, este domingo 8 de mayo, en Valencia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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